Tag Archives: genetica

„Zâna măseluță” încearcă să descopere noi gene implicate in autism

Pentru unii copii cu autism, „Zâna măseluță” locuiește în San Diego și poartă un halat alb – ea ar putea descoperi care sunt cauzele autismului, fără a lua sânge sau face biopsii de piele. Alysson Muotri, conferențiar în pediatrie și medicină celulară moleculară la Universitatea din California, San Diego, a creat în 2012 un proiect […]

Accentul pe genetică: O perspectivă nouă asupra diversității autismului

Geoffrey Ondrich și Waylon Cude au 16 ani și amândoi preferă să-și petreacă timpul la calculator. Asta este cam tot ce au în comun. Waylon este serios și conștiincios chiar și în utilizarea calculatorului: petrece ore întregi imersat în jocurile online, iar vara trecută (n.tr., 2013), a făcut un internship la IBM, ca programator de […]

Ar putea avea origini independente trăsăturile principale ale autismului?

Michele Solis Tamarack O’Donnell lucrează zilnic cu copii diagnosticați cu TSA. Unii bat din palme și nu se pot angaja nici măcar în cele mai simple interacțiuni sociale; alții sunt vizibil inteligenți și au doar excentricități ușoare, precum mâncatul exclusiv dintr-un bol verde. După ce a lucrat cu peste 100 copii timp de mai bine […]

Variația numărului de copii ale unei secvențe ADN în autism

Meredith Wadman În urma unor cercetări recente, este de necontestat faptul că variația numărului de copii (VNC) – mutații în care o anumită secvență de ADN este deletată sau duplicată – joacă un rol important în autism [1,2]. „În acest moment, VNC-urile reprezintă cea mai comună cauză a autismului” afirmă Arthur Beaudet, genetician la Colegiul […]