Tag Archives: cromozomul 16

Variația numărului de copii ale unei secvențe ADN în autism

Genetică, , ,

Meredith Wadman În urma unor cercetări recente, este de necontestat faptul că variația numărului de copii (VNC) – mutații în care o anumită secvență de ADN este deletată sau duplicată – joacă un rol important în autism [1,2]. „În acest moment, VNC-urile reprezintă cea mai comună cauză a autismului” afirmă Arthur Beaudet, genetician la Colegiul […]

Modificări ale cromozomului 16 sunt relaţionate cu autismul

Genetică, , , , , ,
Efectul de dozaj: Diferențe în numărul de copii ale unei secvențe de pe cromozomul 16 ar putea cauza autism

Aproximativ 10% dintre cazurile de autism care apar în afecţiuni bine definite, precum sindroamele X fragil sau Rett, au cauze genetice cunoscute. Cum rămâne cu restul de 90%? Mark Daly şi colegii săi au identificat o secvenţă genetică de 593 kilobaze (n.tr., succesiune de 1000 de baze azotate), în cazul căreia, duplicaţia (n.tr. secvenţa de […]