Tag Archives: 16p11.2

Modificări ale cromozomului 16 sunt relaţionate cu autismul

Efectul de dozaj: Diferențe în numărul de copii ale unei secvențe de pe cromozomul 16 ar putea cauza autism

Aproximativ 10% dintre cazurile de autism care apar în afecţiuni bine definite, precum sindroamele X fragil sau Rett, au cauze genetice cunoscute. Cum rămâne cu restul de 90%? Mark Daly şi colegii săi au identificat o secvenţă genetică de 593 kilobaze (n.tr., succesiune de 1000 de baze azotate), în cazul căreia, duplicaţia (n.tr. secvenţa de […]